Biol. Col : 19989-M
SUMMARY
Medycyna precyzyjna, zapobiegawcza i spersonalizowana. Genetyk: kierownik produktu i konsultant genetyczny w firmie 24Genetics.
Manuel de la Mata, MsC. Jest młodym genetykiem i doradcą genetycznym, biologiem specjalizującym się w genetyce klinicznej i płodności. Obecnie kontynuuje aktywne kształcenie, zarówno jako samouk, jak i poprzez instytucje, sympozja i kongresy międzynarodowe.
Karierę zawodową rozpoczął w Szpitalu Ramón y Cajal, jednym z pionierskich szpitali w Hiszpanii w dziedzinie genetyki klinicznej. To właśnie dzięki niej uświadomiła sobie potencjał i pasję, jakie kryje w sobie genetyka.
Następnie przeszła do firmy 24Genetics, w początkowym okresie jej istnienia. Przez ostatnie dwa lata jej rola koncentrowała się na rozwoju produktów i doradztwie genetycznym.
Manuel jest członkiem wielu stowarzyszeń, takich jak: European Society of Human Genetics, Spanish Society of Human Genetics oraz Spanish Society of Genetic Counselling.
GŁÓWNE OBSZARY ZAINTERESOWANIA
EDUKACJA
MASTER
Genetyka kliniczna i wspomagane rozmnażanie
STOPNIE
Dyplom z biologii
BADANIA
Mapowanie ludzkiej architektury genetycznej COVID-19
Czynnikiem wpływającym na podatność na zakażenia wirusowe i reakcję na nie jest genetyka jednostki. Chociaż czynniki środowiskowe, kliniczne i społeczne odgrywają rolę w narażeniu na SARS-CoV-2 i ciężkości choroby COVID-19,1,2 genetyka gospodarza może również mieć znaczenie. Identyfikacja czynników genetycznych specyficznych dla gospodarza może ujawnić ważne z terapeutycznego punktu widzenia mechanizmy biologiczne i wyjaśnić związki przyczynowe modyfikowalnych środowiskowych czynników ryzyka zakażenia SARS-CoV-2 i jego skutków. Utworzyliśmy globalną sieć naukowców, aby zbadać rolę genetyki człowieka w zakażeniu SARS-CoV-2 i nasileniu objawów COVID-19. Opisujemy wyniki trzech metaanaliz asocjacji obejmujących do 49 562 pacjentów z COVID-19 z 46 badań w 19 krajach. Przedstawiamy 13 istotnych loci w całym genomie, które są związane z zakażeniem SARS-CoV-2 lub ciężkimi objawami COVID-19. Kilka z tych loci odpowiada udokumentowanym wcześniej związkom z chorobami płuc, chorobami autoimmunologicznymi i zapalnymi3-7. 3-7 Stanowią one również potencjalnie użyteczne mechanizmy w odpowiedzi na zakażenie. Analizy randomizacji mendlowskiej potwierdzają przyczynową rolę palenia tytoniu i wskaźnika masy ciała dla ciężkiej postaci COVID-19, ale nie dla cukrzycy typu II. Zidentyfikowanie nowych czynników genetycznych gospodarza związanych z COVID-19 z niespotykaną dotąd szybkością było możliwe dzięki współpracy środowiska naukowego zajmującego się genetyką człowieka, które uznało za priorytet dzielenie się danymi, wynikami, zasobami i ramami analitycznymi. Ten model współpracy międzynarodowej podkreśla potencjał przyszłych odkryć genetycznych w pojawiających się pandemiach lub innych złożonych chorobach człowieka.
KURSY
5. Konferencja na temat poradnictwa genetycznego: Hospital Dexeus, Hiszpania, 2019 r.
Sympozjum na temat wspomaganego rozrodu i płodności - GINEFIV, Hiszpania, 2018 r.
CEGEN - badania partnerskie: opracowanie i analiza danych, Hiszpania, 2018 r.
ZAWARTOŚĆ DODATKOWA:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
W erze cyfrowej technologia rozwija się skokowo, co pozwoliło zrozumieć naszą genetykę na niespotykanym dotąd poziomie. W tej fascynującej podróży samopoznania, my w 24Genetics jesteśmy dumni z bycia w czołówce, oferując wgląd w to, co mówi o tobie twoje DNA. Jednak z...
Rare diseases are characterized by their low prevalence, which is defined as the number of people in a specific group who suffer from a certain disease at a specific time. While there is no single definition for the term "rare disease," they are all based on the...
Co to jest otyłość? Otyłość definiuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej, które może być szkodliwe dla zdrowia (1). Spośród różnych metod pomiaru i klasyfikacji otyłości najczęściej stosowany jest wskaźnik masy ciała (BMI). BMI...
Choroby dziedziczne obejmują dużą grupę chorób, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, są to choroby, które "biegną w rodzinie" i mają podłoże genetyczne, czyli przyczyną dziedziczenia tych chorób jest dziedziczenie genetyczne. Dlatego też, aby zrozumieć, na...
Organ serca jest potężną pompą, która rozprowadza krew, składniki odżywcze i tlen po całym organizmie i, co zaskakujące, jest pierwszym organem, który tworzy się podczas rozwoju embrionalnego. W medycynie greckiej uważano go za najważniejszy narząd, a dziś fakt, że...
Wpływ słońca na skórę Ekspozycja skóry na promieniowanie ultrafioletowe (UV) pochodzące ze słońca i absorpcja tej energii powoduje zmiany w sygnałach chemicznych, hormonalnych i neuronalnych organizmu, co z kolei ma wpływ na komórki odpornościowe i syntezę witaminy D...
Co to jest nutrigenetyka i nutrigenomika? To pytanie jest często zadawane przez osoby, które zajmują się genetyką i jej związkiem z odżywianiem. W rzeczywistości bardzo często można spotkać się z tym, że oba pojęcia są używane zamiennie, tak jakby były synonimami. ...
Co rozumiemy przez medycynę spersonalizowaną i precyzyjną? Medycyna precyzyjna to nowe podejście do leczenia chorób i zapobiegania im, które uwzględnia zmienność poszczególnych osób, zarówno pod względem genetycznym, jak i w zakresie środowiska i stylu życia....
Co to jest rak? Komórki są podstawowymi jednostkami, które tworzą ludzkie ciało, rosną i dzielą się, tworząc nowe komórki, gdy ciało ich potrzebuje, tworząc nasze narządy i tkanki. Normalnie, gdy stają się zbyt stare lub uszkodzone, obumierają, a ich miejsce zajmują...
What is mental health? Mental health is so broad and encompasses so many factors and areas of study that it is difficult to give a brief, clear and concise definition. According to the World Health Organization (WHO) definition, "mental health is a state of well-being...
