Otyłość i genetyka

Co to jest otyłość? 

Otyłość definiuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej, które może być szkodliwe dla zdrowia (1). Spośród różnych metod pomiaru i klasyfikacji otyłości najczęściej stosowany jest wskaźnik masy ciała (BMI). BMI oblicza się, dzieląc masę ciała w kilogramach przez wzrost w metrach podniesiony do kwadratu (kg/m2). W związku z tym wyróżnia się różne stopnie otyłości, które przedstawiono w poniższej tabeli (2):

 

 

Stopień 1 BMI między 30 a 35 kg/m²
Stopień 2 (ciężka otyłość) BMI między 35 a 40 kg/m².
Stopień 3 (morbidly obese) BMI większe niż 40 kg/m² 

 

 

W przypadku osób dorosłych Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określa osoby z BMI większym lub równym 30 jako otyłe (1). Progresja do stanu otyłości wiąże się ze zmianą właściwości tkanki tłuszczowej i rozwojem przewlekłego, słabo nasilonego stanu zapalnego. Stan ten charakteryzuje się zwiększonym stężeniem wolnych kwasów tłuszczowych w układzie krążenia, czynnikami prozapalnymi oraz aktywacją i infiltracją komórek odpornościowych w miejscach zapalenia (3). Ponadto otyłości często towarzyszy specyficzny profil dyslipidemii, którą definiuje się jako nieprawidłowość metaboliczną prowadzącą do zwiększonego stężenia cholesterolu i trójglicerydów we krwi, będącą jednym z głównych czynników ryzyka rozwoju choroby niedokrwiennej serca (4, 5).

 

 

Zagrożenia związane z otyłością

Pacjenci z otyłością są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju wielu schorzeń, które mogą znacząco wpływać na ich codzienne życie, a także zwiększać ryzyko śmiertelności (3):

  • Choroby układu krążenia, takie jak choroba wieńcowa, niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, udar mózgu, migotanie przedsionków i nagła śmierć sercowa (6).
  • Zaburzenia żołądkowo-jelitowe, w tym choroba refluksowa żołądkowo-przełykowa, dyspepsja czynnościowa, zespół jelita drażliwego, uchyłkowatość jelit, nieswoiste zapalenia jelit, zapalenie trzustki i nowotwory przewodu pokarmowego. Ponadto otyłość może negatywnie wpływać na odpowiedź na specyficzne leczenie zaburzeń żołądkowo-jelitowych (7).
  • Cukrzyca typu 2, zwłaszcza gdy otyłość występuje w dzieciństwie i okresie dojrzewania, zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 u młodzieży i młodych dorosłych (8).
  • Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe. Wpływ będzie zależał od stopnia otyłości. Główny problem w tym zakresie polega na obciążeniu układu mięśniowo-szkieletowego w miarę upływu czasu, co prowadzi głównie do deformacji i osłabienia kości i mięśni (3). Wśród możliwych schorzeń, które mogą z tego wynikać, są: choroba zwyrodnieniowa stawów, ból dolnego odcinka kręgosłupa, osteoporoza i reumatoidalne zapalenie stawów (9).
  • Problemy z oddychaniem poprzez powodowanie zmian w mechanice płuc i ścian klatki piersiowej, które z kolei wywołują astmę i objawy podobne do astmy, takie jak duszność lub świszczący oddech (10).
  • Problemy psychologiczne. W szczególności istnieje wzajemna zależność między depresją a otyłością. Otyłość zwiększa ryzyko wystąpienia depresji, a depresja może zapowiadać rozwój otyłości (11). Ponadto istnieje wiele szlaków łączących stres z otyłością (12).
  • Rak. Otyłość jest czynnikiem ryzyka w przypadku kilku rodzajów raka, w tym raka piersi, okrężnicy, endometrium, jajnika, trzustki, wątroby i żołądka. Otyli pacjenci z chorobą nowotworową mają gorsze rokowania, gorzej reagują na standardowe leczenie i częściej niż osoby o prawidłowej wadze zapadają na chorobę przerzutową (13)..
  • COVID-19. W wielu badaniach naukowych stwierdzono, że u osób z otyłością istnieje zwiększone ryzyko ciężkiego przebiegu choroby COVID-19 oraz zgonu z jej powodu (14).

Otyłość w liczbach

Według danych WHO, od 1975 r. liczba osób otyłych na całym świecie wzrosła prawie trzykrotnie. Ponadto, według najnowszych szacunków, w 2016 r. ponad 650 milionów dorosłych w wieku 18 lat i więcej było otyłych, co odpowiada 13% światowej populacji w tym przedziale wiekowym.

Większość ludności świata żyje w krajach, w których nadwaga i otyłość są przyczyną większej liczby zgonów niż niedowaga, definiowana jako wskaźnik BMI poniżej wartości uznawanej za zdrową.

Jeśli chodzi o otyłość u dzieci, to według danych WHO w 2016 roku 41 milionów dzieci poniżej piątego roku życia miało nadwagę lub było otyłych. W tym samym roku ponad 340 milionów dzieci i nastolatków (w wieku 5-19 lat) miało nadwagę lub było otyłych (1).

Jako przykład wzrostu częstości występowania otyłości w krajach rozwiniętych przedstawiamy wykres z badania przeprowadzonego w populacji Stanów Zjednoczonych (ryc. 1), gdzie w latach 1999-2000 do 2017-2018 częstość występowania otyłości wzrosła z 30,5% do 42,4%, a częstość występowania ciężkiej otyłości wzrosła z 4,7% do 9,2% (15).

 

 

Rycina 1. Tendencje w zakresie otyłości skorygowanej względem wieku oraz występowania poważnej otyłości wśród dorosłych w wieku 20 lat i starszych: Stany Zjednoczone, 1999-2000 do 2017-2018. (15)

 

Przyczyny

Otyłość jest chorobą wieloczynnikową, która może być spowodowana brakiem równowagi energetycznej, pewnymi chorobami genetycznymi, endokrynologicznymi lub niektórymi lekami.

  • Brak równowagi energetycznej oznacza, że ilość kalorii (energii) uzyskanych z jedzenia i picia jest inna niż ilość kalorii zużywanych przez organizm. Gdy organizm przyjmuje więcej kalorii niż zużywa, magazynuje tłuszcz, co ostatecznie prowadzi do rozwoju otyłości (16).
  • Jeśli chodzi o uwarunkowania genetyczne, stwierdzono, że kilka zespołów chorobowych o podłożu genetycznym wiąże się z rozwojem otyłości. Należą do nich zespół Pradera-Williego i zespół Bardeta-Bielda (17,18).
  • Jeśli chodzi o zaburzenia endokrynologiczne, na uwagę zasługują m.in:
    • Niedoczynność tarczycy, choć związek przyczynowy może być kontrowersyjny, ponieważ choć wiadomo, że niedoczynność tarczycy wiąże się z przyrostem masy ciała, badania przeprowadzone w ostatnich latach sugerują, że zmiany stężenia hormonu stymulującego tarczycę mogą być wtórne do otyłości (19).
    • Zespół Cushinga – schorzenie spowodowane zaburzeniem równowagi hormonalnej, charakteryzujące się przede wszystkim nadmiarem kortyzolu (16).
    • Niektóre nowotwory, takie jak craniopharyngioma, mogą prowadzić do ciężkiej otyłości, ponieważ rozwijają się w pobliżu części mózgu kontrolujących łaknienie (16).
  • Wreszcie, otyłość może być spowodowana działaniami niepożądanymi niektórych leków, takich jak kortykosteroidy, leki przeciwnadciśnieniowe, przeciwhiperglikemiczne lub przeciwdepresyjne (20).

 

 

Czynniki ryzyka.

Czynniki ryzyka związane z otyłością mogą być niegenetyczne lub środowiskowe, takie jak brak aktywności fizycznej, wiek, niewłaściwe nawyki żywieniowe, a nawet brak snu, oraz genetyczne, głównie spowodowane pewnymi mutacjami genetycznymi występującymi w genach związanych z metabolizmem (21, 22). Istnieje coraz więcej dowodów na powiązanie interakcji gen-środowisko z otyłością. W wielu badaniach wykazano, że czynniki genetyczne w 40-70% wpływają na zmiany BMI (23). Ponadto istnieje kilka dietetycznych badań interwencyjnych, w których wykazano związek między odpowiedzią metaboliczną na dietę niskokaloryczną a kilkoma wariantami genetycznymi, zwłaszcza związanymi z otyłością, cukrzycą typu 2, metabolizmem i preferencjami żywieniowymi. Wyniki uzyskane w tych badaniach przemawiają za precyzyjnymi interwencjami żywieniowymi uwzględniającymi predyspozycje genetyczne poszczególnych osób.

 

 

Profilaktyka

Większości przypadków otyłości i związanych z nią schorzeń można zapobiec. Zalecenia WHO w tym zakresie są następujące: ograniczenie spożycia energii pochodzącej z tłuszczów i cukrów, zwiększenie spożycia owoców, warzyw, roślin strączkowych, pełnego ziarna i orzechów oraz regularna aktywność fizyczna (1). Poza tymi zaleceniami środki zapobiegawcze mogą się znacznie różnić w zależności od stopnia otyłości, predyspozycji i przyczyn otyłości, zwłaszcza w przypadkach, gdy przyczyna jest genetyczna.

 

 

24Genetyka i otyłość

Jeśli chodzi o zrównoważoną dietę, bardzo ważne jest uwzględnienie specyfiki każdego człowieka. Nutrigenetyka, definiowana jako dziedzina zajmująca się badaniem odpowiedzi na żywienie w zależności od genotypu, jest niezbędna do uwzględnienia tych cech. Dzięki testowi nutrigenetycznemu 24Genetics można zbadać u każdej osoby predyspozycje do utraty wagi, większą lub mniejszą skuteczność różnych rodzajów diety oraz inne czynniki związane z jedzeniem, takie jak skłonność do emocjonalnego jedzenia, podjadania lub spożywania słodyczy, a także wiele innych danych.

Ponadto sport jest kolejnym podstawowym czynnikiem w zapobieganiu i zwalczaniu otyłości. Aby w pełni wykorzystać sesje treningowe, należy je inteligentnie zaplanować, opierając się na znajomości naszych możliwości i ograniczeń. Test sportowy 24Genetics dostarcza informacji na temat profilu sercowo-naczyniowego, metabolicznego i mięśniowego oraz ryzyka wystąpienia urazów. Informacje te, wraz z poradami specjalistów, mogą pomóc w ustaleniu optymalnego trybu uprawiania sportu.

 

Bibliografia

1. Obesidad y sobrepeso [Internet]. [cited 2022 Feb 17]. Available from: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight

2. Meldrum DR, Morris MA, Gambone JC. Obesity pandemic: causes, consequences, and solutions-but do we have the will? Fertility and sterility [Internet]. 2017 Apr 1 [cited 2022 Feb 18];107(4):833–9. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28292617/

3. Fruh SM. Obesity: Risk factors, complications, and strategies for sustainable long‐term weight management. Journal of the American Association of Nurse Practitioners [Internet]. 2017 Oct 1 [cited 2022 Feb 17];29(Suppl 1):S3. Available from: /pmc/articles/PMC6088226/

4. Trautwein EA, McKay S. The Role of Specific Components of a Plant-Based Diet in Management of Dyslipidemia and the Impact on Cardiovascular Risk. Nutrients [Internet]. 2020 Sep 1 [cited 2022 Feb 17];12(9):1–21. Available from: /pmc/articles/PMC7551487/

5. Musunuru K. Atherogenic Dyslipidemia: Cardiovascular Risk and Dietary Intervention. Lipids [Internet]. 2010 Oct [cited 2022 Feb 17];45(10):907. Available from: /pmc/articles/PMC2950930/

6. Koliaki C, Liatis S, Kokkinos A. Obesity and cardiovascular disease: revisiting an old relationship. Metabolism: clinical and experimental [Internet]. 2019 Mar 1 [cited 2022 Feb 17];92:98–107. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30399375/

7. Emerenziani S, Guarino MPL, Asensio LMT, Altomare A, Ribolsi M, Balestrieri P, et al. Role of Overweight and Obesity in Gastrointestinal Disease. Nutrients [Internet]. 2020 Jan 1 [cited 2022 Feb 17];12(1). Available from: /pmc/articles/PMC7019431/

8. la Sala L, Pontiroli AE. Prevention of Diabetes and Cardiovascular Disease in Obesity. International Journal of Molecular Sciences [Internet]. 2020 Nov 1 [cited 2022 Feb 18];21(21):1–17. Available from: /pmc/articles/PMC7663329/

9. Anandacoomarasamy A, Caterson I, Sambrook P, Fransen M, March L. The impact of obesity on the musculoskeletal system. International Journal of Obesity 2008 32:2 [Internet]. 2007 Sep 11 [cited 2022 Feb 22];32(2):211–22. Available from: https://www.nature.com/articles/0803715

10. Dixon AE, Peters U. The effect of obesity on lung function. Expert review of respiratory medicine [Internet]. 2018 Sep 2 [cited 2022 Feb 18];12(9):755–67. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30056777/

11. Luppino FS, de Wit LM, Bouvy PF, Stijnen T, Cuijpers P, Penninx BWJH, et al. Overweight, obesity, and depression: a systematic review and meta-analysis of longitudinal studies. Archives of general psychiatry [Internet]. 2010 Mar [cited 2022 Feb 18];67(3):220–9. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20194822/

12. Tomiyama AJ. Stress and Obesity. Annual review of psychology [Internet]. 2019 Jan 4 [cited 2022 Feb 18];70:703–18. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29927688/

13. O’Flanagan CH, Bowers LW, Hursting SD. A weighty problem: metabolic perturbations and the obesity-cancer link. Hormone molecular biology and clinical investigation [Internet]. 2015 Aug 1 [cited 2022 Feb 21];23(2):47–57. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26167982/

14. Mohammad S, Aziz R, al Mahri S, Malik SS, Haji E, Khan AH, et al. Obesity and COVID-19: what makes obese host so vulnerable? Immunity and Ageing. 2021 Dec 1;18(1). 

15. Hales CM, Carroll MD, Fryar CD, Ogden CL. Prevalence of Obesity and Severe Obesity Among Adults: United States, 2017-2018 Key findings Data from the National Health and Nutrition Examination Survey. 2017 [cited 2022 Feb 21]; Available from: https://www.cdc.gov/nchs/products/index.htm.

16. Overweight and Obesity | NHLBI, NIH [Internet]. [cited 2022 Feb 18]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/overweight-and-obesity

17. Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. European journal of human genetics: EJHG [Internet]. 2013 Jan [cited 2022 Feb 18];21(1):8–13. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22713813/

18. Tan Q, Orsso CE, Deehan EC, Triador L, Field CJ, Tun HM, et al. Current and emerging therapies for managing hyperphagia and obesity in Prader-Willi syndrome: A narrative review. Obesity reviews: an official journal of the International Association for the Study of Obesity [Internet]. 2020 May 1 [cited 2022 Feb 18];21(5). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31889409/

19. Sanyal D, Raychaudhuri M. Hypothyroidism and obesity: An intriguing link. Indian journal of endocrinology and metabolism [Internet]. 2016 Jul 1 [cited 2022 Feb 18];20(4):554–7. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27366725/

20. Wharton S, Raiber L, Serodio KJ, Lee J, Christensen RAG. Medications that cause weight gain and alternatives in Canada: a narrative review. Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy [Internet]. 2018 [cited 2022 Feb 18];11:427. Available from: /pmc/articles/PMC6109660/

21. Heianza Y, Qi L. Gene-Diet Interaction and Precision Nutrition in Obesity. International journal of molecular sciences [Internet]. 2017 Apr 7 [cited 2022 Feb 18];18(4). Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28387720/

22. Hanson JA, Huecker MR. Sleep Deprivation. StatPearls [Internet]. 2022 [cited 2022 Feb 18]; Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31613456/

23. Willer CJ, Speliotes EK, Loos RJF, Li S, Lindgren CM, Heid IM, et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. Nature genetics [Internet]. 2009 Jan [cited 2022 Feb 21];41(1):25. Available from: /pmc/articles/PMC2695662/

 

Wpływ słońca na skórę

Wpływ słońca na skórę Ekspozycja skóry na promieniowanie ultrafioletowe (UV) pochodzące ze słońca i absorpcja tej energii powoduje zmiany w sygnałach chemicznych, hormonalnych i neuronalnych organizmu, co z kolei ma wpływ na komórki odpornościowe i syntezę witaminy D...

czytaj dalej

Zdrowie i medycyna spersonalizowana

Co rozumiemy przez medycynę spersonalizowaną i precyzyjną?   Medycyna precyzyjna to nowe podejście do leczenia chorób i zapobiegania im, które uwzględnia zmienność poszczególnych osób, zarówno pod względem genetycznym, jak i w zakresie środowiska i stylu życia....

czytaj dalej

Rak i genetyka

Co to jest rak? Komórki są podstawowymi jednostkami, które tworzą ludzkie ciało, rosną i dzielą się, tworząc nowe komórki, gdy ciało ich potrzebuje, tworząc nasze narządy i tkanki. Normalnie, gdy stają się zbyt stare lub uszkodzone, obumierają, a ich miejsce zajmują...

czytaj dalej

Mental health

What is mental health? Mental health is so broad and encompasses so many factors and areas of study that it is difficult to give a brief, clear and concise definition. According to the World Health Organization (WHO) definition, "mental health is a state of well-being...

czytaj dalej

Pharmacogenetics

What is a drug A drug is any active physicochemical substance that interacts with and modifies the body to cure, prevent or diagnose a disease. Drugs regulate pre-existing functions but are not capable of creating new ones [1].   Drug action Generally, a drug is...

czytaj dalej
    0
    Wózek
    Twój koszyk jest pusty
      Calculate Shipping
      Apply Coupon