Rak i genetyka

Co to jest rak?

Komórki są podstawowymi jednostkami, które tworzą ludzkie ciało, rosną i dzielą się, tworząc nowe komórki, gdy ciało ich potrzebuje, tworząc nasze narządy i tkanki. Normalnie, gdy stają się zbyt stare lub uszkodzone, obumierają, a ich miejsce zajmują nowe komórki [1]. Rak powstaje, gdy niektóre komórki rosną w sposób niekontrolowany, przekraczają swoje granice i rozprzestrzeniają się na inne części ciała. Może rozpocząć się w prawie każdym narządzie lub tkance, która składa się z około 30 trylionów komórek [2], [3].

– Guzy i nowotwory

Niekiedy dochodzi do zmiany materiału genetycznego komórki i zaburzenia kontroli jej wzrostu w taki sposób, że komórki zaczynają się dzielić zbyt szybko i nie umierają w sposób naturalny [4], [5]. Może to prowadzić do nieregularnego nagromadzenia komórek, zwanego guzem lub nowotworem [6]. Wbrew powszechnemu przekonaniu nie wszystkie są synonimami nowotworów [7], [8]. Ogólnie rzecz biorąc, można wyróżnić dwa rodzaje nowotworów:

  • Łagodne lub nienowotworowe.
  • Złośliwy lub nowotworowy.

Różnica między nimi polega na tym, że te pierwsze są zlokalizowane w określonej tkance lub narządzie, podczas gdy w tych drugich ich komórki mają zdolność uwalniania się do układu krwionośnego i rozprzestrzeniania się po całym organizmie, gdzie mogą dać początek nowym nowotworom w innych narządach i tkankach. Proces ten nazywany jest przerzutowaniem [1]. Jednak nie wszystkie nowotwory wywodzą się z guzów litych. W przypadku niektórych nowotworów związanych z układem krwionośnym, takich jak białaczka, niedojrzałe komórki stają się nowotworowe, a uwolnione do krwiobiegu wypierają zdrowe komórki.

Rodzaje raka

Słowo rak jest bardzo szerokim terminem, który obejmuje ponad 200 rodzajów nowotworów. Każda z nich ma szczególne cechy, które nawet całkowicie różnią się od pozostałych. W związku z tym można je nawet traktować jako niezależne choroby o specyficznych przyczynach, ewolucji i leczeniu [9]. Można wyróżnić sześć głównych kategorii [10]:

  • Rak: pochodzenia nabłonkowego lub nowotwór wewnętrznej lub zewnętrznej wyściółki ciała.
  • Mięsak: wywodzi się z tkanek podporowych i łącznych, takich jak kości, ścięgna, chrząstki, mięśnie i tłuszcz.
  • Szpiczak: wywodzi się z komórek plazmatycznych szpiku kostnego. Są one odpowiedzialne za produkcję niektórych białek krwi.
  • Białaczka: powstaje w szpiku kostnym, który jest odpowiedzialny za produkcję komórek krwi, zarówno czerwonych jak i białych.
  • Chłoniak: rozwija się w gruczołach lub węzłach chłonnych układu limfatycznego.
  • Typy mieszane: obejmują nowotwory, które dotyczą różnych kategorii lub różnych typów w ramach tej samej kategorii.

 

Zdrowie i rzecznictwo

W ostatnich dziesięcioleciach wzrosła liczba diagnozowanych nowotworów. Wynika to nie tylko ze wzrostu liczby ludności, ale także z udoskonalonych technik wczesnego wykrywania i wydłużenia średniej długości życia. Jednak ryzyko umieralności z tego powodu znacznie się zmniejszyło (ryc. 1) [11], [12]. Szacuje się, że w 2020 r. u 2,7 mln osób w Unii Europejskiej zdiagnozowano raka, a kolejne 1,3 mln osób zmarło z tego powodu. Ogólny wpływ ekonomiczny nowotworów w Europie szacuje się na ponad 100 miliardów euro rocznie [13]. Dla przykładu, w 2018 r. całkowity koszt wyniósł około 199 mld euro (378 euro na mieszkańca) [14].

 

Ryc. 1. Współczynnik umieralności na nowotwory w Europie na 100 tys. ludności w latach 1943-2018. Źródło: Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem – Światowa Organizacja Zdrowia.

Czynniki ryzyka i zapobieganie

Istnieje wiele czynników ryzyka w rozwoju raka, które mogą być różne dla każdego rodzaju raka. Wiele z nich można modyfikować, zwłaszcza te związane ze stylem życia, takie jak spożywanie alkoholu i palenie tytoniu, długotrwała i intensywna ekspozycja na światło słoneczne, niezrównoważona dieta i seks bez zabezpieczenia. Innych nie da się uniknąć, jak np. dziedziczna predyspozycja genetyczna, wiek, niektóre infekcje zwiększające ryzyko, czy substancje chemiczne w środowisku, zwłaszcza zanieczyszczenie powietrza [15].

Od 30% do 50% zgonów z powodu nowotworów można by uniknąć, wprowadzając zmiany w zakresie głównych czynników ryzyka i wdrażając strategie profilaktyczne, oprócz wczesnego wykrywania i leczenia [3]. Środki zapobiegawcze obejmują następujące elementy:

  • Unikaj palenia tytoniu i spożywania alkoholu.
  • Utrzymuj zdrową wagę i dietę.
  • Ćwicz regularnie.
  • Uprawiaj bezpieczny seks i zaszczep się przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu B i wirusowi brodawczaka ludzkiego (HPV).
  • Zmniejsz ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe i stosuj filtry przeciwsłoneczne.
  • Unikać zanieczyszczenia powietrza i dymu w domu wynikającego z używania paliw stałych.
  • Regularnie korzystaj z opieki medycznej.

Obecność jednego lub więcej czynników ryzyka nie oznacza rozwoju choroby, ale znacznie zwiększa prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Podobnie można zachorować na nowotwór nie mając żadnych czynników ryzyka [15].

Leczenie

Istnieje wiele metod leczenia raka. Będzie to zależało od rodzaju nowotworu i stopnia jego zaawansowania. W większości przypadków, kombinacja zabiegów będzie stosowana w celu uzyskania remisji patologii. Różne rodzaje leczenia obejmują następujące elementy [16]:

  • Chirurgia: zwykle wykonywana w celu usunięcia złośliwego guza, który jest przyczyną raka.
  • Radioterapia: przeprowadzana jest poprzez poddanie pacjenta wysokim dawkom promieniowania w celu zniszczenia komórek nowotworowych, a tym samym zmniejszenia rozmiarów guza.
  • Chemioterapia: polega na podawaniu leków w celu wyeliminowania złośliwych komórek.
  • Immunoterapia: polega na wzmocnieniu układu odpornościowego, aby pomóc mu w walce z rakiem.
  • Terapia celowana: leczenie koncentruje się na zatrzymaniu lub sparaliżowaniu nieprawidłowych zmian w komórkach nowotworowych poprzez zapobieganie ich niekontrolowanemu wzrostowi i podziałom, co zapobiega ich rozprzestrzenianiu się na inne części ciała.
  • Terapia hormonalna: stosowana głównie w przypadku raka prostaty i piersi, spowalnia i zatrzymuje wzrost guzów nowotworowych, wykorzystując różne hormony.
  • Przeszczepy komórek macierzystych: zwykle stosowane po leczeniu chemioterapią lub radioterapią, służą do przywrócenia komórek macierzystych krwi, które zostały zniszczone po leczeniu.
  • Badanie biomarkerów: pozwala na wykrycie genów i białek, które dostarczają informacji o nowotworze, takich jak lokalizacja i stadium zaawansowania.

Efekty uboczne są bardzo zróżnicowane i wiele z nich jest specyficznych dla każdej z metod leczenia.

Jak powstaje rak z genetycznego punktu widzenia?

Część czynników wywołujących raka ma podłoże genetyczne, prowadząc do zmian w genach, które kontrolują funkcjonowanie naszych komórek, zwłaszcza ich wzrost i podział. [4]. Geny zawierają informacje niezbędne do syntezy białek, które umożliwiają prawidłowe funkcjonowanie komórek i organizmu. Mutacje to zmiany w informacji genetycznej, które występują często, większość z nich nie ma następstw, a dla tych, które są szkodliwe, organizm posiada genetyczny mechanizm naprawczy, który próbuje je skorygować. Czasami jednak dochodzi do szkodliwych mutacji, które powodują uszkodzenia informacji genetycznej, których mechanizmy naprawcze nie są w stanie skorygować. Jeśli mutacje te wpływają na mechanizmy podziału i wzrostu, mogą prowadzić do inicjacji nowotworu [17]. Takie mutacje mogą być:

 

  • Nabyte: są najczęstsze i powstają w ciągu życia człowieka w określonych komórkach, zazwyczaj w wyniku narażenia na działanie substancji rakotwórczych. Nie są one przekazywane z rodziców na dzieci.
  • Zarodkowe: występują w plemnikach lub komórkach jajowych i są przekazywane potomstwu. Ponieważ dotyczą one komórek rozrodczych, mutacje te są dziedziczone.

 

Obecność takich mutacji nie gwarantuje, że nowotwór się rozwinie, ale wskazuje na pewną predyspozycję do zachorowania na raka w ciągu życia [11], [18]. Generalnie proces rozwoju nowotworu (kancerogeneza) polega na kumulacji wielu mutacji w długim procesie, który może trwać wiele lat. W pierwszej fazie pojawia się kilka mutacji, które powodują wzrost i podział komórek w tempie wyższym niż normalne, ale nie na tyle, aby przekształcić się w raka. Jeśli nowe mutacje nadal powstają w tych zaatakowanych komórkach, namnażanie komórek wzrasta w sposób niekontrolowany i stają się one coraz bardziej zmienione w kształcie, rozmiarze i funkcji, aż do uzyskania zdolności do inwazji na inne tkanki i narządy, dając w ten sposób początek rakowi (rysunek 2) [18].

 

 

Ryc. 2. Etapy rozwoju nowotworu. Źródło: Hiszpańskie Stowarzyszenie Walki z Rakiem.

Rak i 24Genetyka

W 24Genetics oferujemy Państwu nasze testy zdrowotne i farmakogenetyczne, które obejmują pewne specyficzne markery związane z genetyczną predyspozycją do zachorowania na różne rodzaje nowotworów, jak również skuteczność różnych leków stosowanych w ich leczeniu.

 

Bibliografía

[1] American Society of Clinical Oncology, “What is Cancer? | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (accessed Jan. 26, 2022).

[2] E. Bianconi et al., “An estimation of the number of cells in the human body,” https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, no. 6, pp. 463–471, Nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] World Health Organization, “Cancer – WHO.” https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (accessed Jan. 25, 2022).

[4] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “What Is Cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (accessed Jan. 25, 2022).

[5] National Health Service, “Cancer – NHS.” https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (accessed Jan. 25, 2022).

[6] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Definition of neoplasm – NCI Dictionary of Cancer Terms – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (accessed Jan. 26, 2022).

[7] MedlinePlus, “Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (accessed Jan. 25, 2022).

[8] MedlinePlus, “Tumor: MedlinePlus enciclopedia médica.” https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (accessed Jan. 26, 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[10] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Cancer Classification | SEER Training.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (accessed Jan. 26, 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, “¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?” https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (accessed Jan. 26, 2022).

[12] International Agency for Research on Cancer – World Health Organization, “Global Cancer Observatory.” https://gco.iarc.fr/ (accessed Jan. 26, 2022).

[13] European Commission, “Europe’s Beating Cancer Plan,” COMMUNICATION FROM THE COMMISSION TO THE EUROPEAN PARLIAMENT AND THE COUNCIL. Brussels, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking, and B. Jönsson, “The cost of cancer in Europe 2018,” European Journal of Cancer, vol. 129, pp. 41–49, Apr. 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, “Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (accessed Jan. 26, 2022).

[16] National Cancer Institute at the National Institutes of Health, “Types of Cancer Treatment – National Cancer Institute.” https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (accessed Jan. 26, 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, “The Genetics of Cancer | Cancer.net.” https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (accessed Jan. 26, 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, “Origen del Cáncer. ¿Cómo se produce el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (accessed Jan. 26, 2022).

 

 

Wpływ słońca na skórę

Wpływ słońca na skórę Ekspozycja skóry na promieniowanie ultrafioletowe (UV) pochodzące ze słońca i absorpcja tej energii powoduje zmiany w sygnałach chemicznych, hormonalnych i neuronalnych organizmu, co z kolei ma wpływ na komórki odpornościowe i syntezę witaminy D...

czytaj dalej

Zdrowie i medycyna spersonalizowana

Co rozumiemy przez medycynę spersonalizowaną i precyzyjną?   Medycyna precyzyjna to nowe podejście do leczenia chorób i zapobiegania im, które uwzględnia zmienność poszczególnych osób, zarówno pod względem genetycznym, jak i w zakresie środowiska i stylu życia....

czytaj dalej

Otyłość i genetyka

Co to jest otyłość?  Otyłość definiuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tkanki tłuszczowej, które może być szkodliwe dla zdrowia (1). Spośród różnych metod pomiaru i klasyfikacji otyłości najczęściej stosowany jest wskaźnik masy ciała (BMI). BMI...

czytaj dalej

Mental health

What is mental health? Mental health is so broad and encompasses so many factors and areas of study that it is difficult to give a brief, clear and concise definition. According to the World Health Organization (WHO) definition, "mental health is a state of well-being...

czytaj dalej

Pharmacogenetics

What is a drug A drug is any active physicochemical substance that interacts with and modifies the body to cure, prevent or diagnose a disease. Drugs regulate pre-existing functions but are not capable of creating new ones [1].   Drug action Generally, a drug is...

czytaj dalej
    0
    Wózek
    Twój koszyk jest pusty
      Calculate Shipping
      Apply Coupon