24 logo genetyki
0 0,00

Rak piersi a genetyka

W świecie onkologii rak piersi jest prawdopodobnie jednym z najlepiej znanych nowotworów, prawdopodobnie dlatego, że jest najczęściej diagnozowany na świecie (1). Starzenie się populacji, jedna z głównych konsekwencji społeczeństwa opiekuńczego, lub częstsze występowanie czynników ryzyka, takich jak nadwaga lub brak aktywności fizycznej, a także zmiany we wzorcach rozrodczych (2) są jednymi z czynników, które w ostatnich latach zwiększyły zachorowalność na raka. dekady. Wśród kobiet z krajów rozwijających się rak piersi pozostaje główną przyczyną zgonów (2). Z drugiej strony częstość występowania różni się znacznie w zależności od pochodzenia etnicznego (3).

Klasyfikacja i onkogeny

Onkogen to nieprawidłowy lub aktywowany gen, który pochodzi z mutacja allelu normalnego genu zwanego protoonkogen. Onkogeny są odpowiedzialne za transformację normalnej komórki w złośliwą, która rozwinie pewien typ rak.

W raku piersi spotykamy różne typy w zależności od braku lub obecności receptorów estrogenowych/progesteronowych (4):

  • Receptor hormonalny dodatni / ERBB2 ujemny
  • ERBB2 pozytywny
  • Potrójnie negatywny (guzy pozbawione wszystkich 3 standardowych markerów molekularnych)

Jeśli chodzi o onkogeny, jednym z najważniejszych jest HER2 związany z rakiem piersi. Właśnie z tego powodu jego progresja jest badana i analizowana zarówno pod kątem przeżycia, jak i możliwości nawrotu (5), czyli możliwości nawrotu guza.

Ewolucja i podejście do choroby

Jeśli spojrzymy na zapisy historyczne, dobrą informacją jest to, że śmiertelność od trzydziestu lat stale spada (6). Stwierdzono również, że wiele raków piersi nie ma przerzutów w momencie diagnozy (4). Z kolei niektóre badania sugerują, że nie wszystkie komórki w raku piersi mają zdolność do rozwoju guzów (7).

Jeśli wrócimy do klasyfikacji i weźmiemy na przykład typ potrójny negatyw, możemy stwierdzić, że jest to ten z największym prawdopodobieństwem nawrotu, chociaż przeciwnie, ma wysoki wskaźnik przeżywalności w porównaniu z pozostałymi typologiami. W każdym przypadku konieczne jest zidentyfikowanie i dogłębne poznanie wzorców, które przejawia każda z tych typologii. W ten sposób strategie kliniczne mogą mieć coraz bardziej zindywidualizowane podejście, aby móc ustanowić coraz bardziej skuteczne terapie.

Zabiegi

Oprócz cyklofosfamidów, zgodnie z ostatnimi badaniami, znaleźliśmy trastuzumab, który jako dodatek do chemioterapii zapewnia dobre wyniki przeżycia (8). Jednak analiza ekspresji genów w raku piersi nie pozwoliła dotychczas na ustalenie strategii terapeutycznych dostosowanych do każdej osoby (9).

Rak piersi u mężczyzn

Rak piersi nie jest wyłączną chorobą płci żeńskiej. Może również wystąpić u mężczyzn w każdym wieku, chociaż częściej występuje u starszych mężczyzn. W każdym razie częstość występowania jest znacznie niższa niż u kobiet. Jego rozpowszechnienie wynosi mniej niż 5%.

Wykrywanie, diagnozowanie i zapobieganie

W genetyce nie można zrozumieć raka piersi bez mówienia o niestabilności genomowej, która jest zasadniczą koncepcją w zrozumieniu jego rozwoju (10). Niestabilność genomowa to zwiększona skłonność do prezentowania mutacji DNA lub innych zmian genetycznych, które pojawiają się podczas podziału komórek i które zwykle są związane z wieloma rodzajami raka.

Wśród najważniejszych narzędzi genetycznych, które znaleźliśmy, są dwa, które są szczególnie godne uwagi:

  • MikroRNA, które są biomarkerami diagnostycznymi. Na przykład niedawno odkryto w raku piersi miR-99a-5p (11), który został uznany za dobre narzędzie do wczesnego wykrywania raka piersi.
  • Testy genetyczne, które mogą być profilaktyczne, gdy analizują część genów zaangażowanych w patologię, lub diagnostyczne, gdy analizują całe DNA, które wpływa na wspomnianą patologię.

Testy 24Genetics, jako testy profilaktyczne, pozwalają podejmować bardziej świadome decyzje, które pomagają ludziom poprawić ich samopoczucie. W szczególności nasz test zdrowotny obejmuje geny CHEK2, CDH1 i ATM, bezpośrednio związane z rakiem piersi (12).

Bibliografia:

  1. Światowa Organizacja Zdrowia. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et al. (2015). Globalne statystyki dotyczące raka, 2012. CA: Cancer Journal dla klinicystów, 65.
  3. Momenimovahed, Z. i Salehiniya, H. (2019). Charakterystyka epidemiologiczna i czynniki ryzyka raka piersi na świecie. Rak piersi: cele i terapia, 11, 151-164.
  4. Waks, AG i Winer, E. (2019). Leczenie raka piersi: przegląd. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., i in. (1989). Badania protoonkogenu HER-2/neu w ludzkim raku piersi i jajnika. Nauka, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., i in. (2019). Statystyki raka piersi, 2019. CA: Cancer Journal dla klinicystów, 69.
  7. Veer, LJ i in. (2002). Profilowanie ekspresji genów przewiduje kliniczny wynik raka piersi. Natura, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M. i wsp. (2003). Prospektywna identyfikacja guzotwórczych komórek raka piersi. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., i in. (2001). Zastosowanie chemioterapii wraz z przeciwciałem monoklonalnym przeciwko HER2 w przypadku przerzutowego raka piersi z nadekspresją HER2. The New England Journal of Medicine, 344 11, 783-92.
  10. Yeow, ZY i in. Celowanie w dysfunkcję centrosomów wywołaną przez TRIM37 w raku piersi z amplifikacją 17q23. Natura 585, 447-452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 lutego 2021 r. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Raport dotyczący zdrowia. (2021). 24Genetyka

Zdrowie psychiczne

Co to jest zdrowie psychiczne? Zdrowie psychiczne jest tak szerokie i obejmuje tak wiele czynników i obszarów nauki, że trudno jest podać krótką, jasną i zwięzłą definicję. Zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, Światowa Organizacja Zdrowia) ...

czytaj więcej

Farmakogenetyka

Co to jest lek Lek jest każdą aktywną substancją fizykochemiczną, która wchodzi w interakcję z organizmem i modyfikuje go, próbując leczyć, zapobiegać lub diagnozować chorobę. Leki regulują wcześniej istniejące funkcje, ale nie są w stanie tworzyć nowych funkcji ...

czytaj więcej

Cukrzyca i genetyka

Rodzaje cukrzycy Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, która wskazuje, że poziom glukozy we krwi jest bardzo wysoki i że z czasem dochodzi do erozji układów i narządów, takich jak nerki czy naczynia krwionośne (1). Istnieją 2 rodzaje ...

czytaj więcej

Genetyka i choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest jednym z najczęstszych schorzeń neurodegeneracyjnych na świecie. Od szóstej dekady życia ryzyko zaczyna się mnożyć (1). Jest to choroba postępująca, obecnie nieuleczalna, która objawia się głównie problemami ...

czytaj więcej

Genetyka i pielęgnacja skóry

Każda część twojego ciała ma bezpośredni związek z twoimi genami. Jednym z nich jest skóra, narząd, który wymaga odżywienia i pielęgnacji. W naszej skórze żyje cały zestaw dostrojonych bakterii (1), dzięki którym ten narząd nabywa inne ...

czytaj więcej

Genetyka i przodkowie

Większość ludzi żyjących dzisiaj na świecie pochodzi z dość małej populacji. Od dłuższego czasu i każdego dnia to ekscytujące wydarzenie wzbudza ciekawość wielu osób. Lubimy wiedzieć, z jakich regionów pochodzimy...

czytaj więcej

24Testy genetyczne

To zrozumiałe, że czujesz się przytłoczony różnorodnością istniejących testów genetycznych. Być może jesteś bardzo aktywną osobą i poświęcasz dużą część swojego wolnego czasu na sport, ale dodatkowo możesz być zainteresowany szczegółowym poznaniem pochodzenia swojego ...

czytaj więcej
    0
    koszyk
    Twój koszyk jest pusty
      Oblicz koszty dostawy
      Zastosuj kupon