24 logo genetyki
0 0,00

Genetyka i choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest jednym z najczęstszych schorzeń neurodegeneracyjnych na świecie. Od szóstej dekady życia ryzyko zaczyna się mnożyć (1). Jest to choroba postępująca, obecnie nieuleczalna, objawiająca się głównie problemami z pamięcią i często towarzysząca lub ewoluująca w kierunku dezorientacji w przestrzeni, problemów z uwagą, zmian osobowości i nastrojów, niezdolności do komunikowania się, a nawet przywiązania do funkcji motorycznych, wśród innych objawów. Ta patologia dotyczy całej grupy etnicznych grup ludzkości, a jednym z czynników, który ma największy wpływ, jest właśnie wydłużenie oczekiwanej długości życia. Im dłużej żyjemy, tym bardziej nasz mózg jest narażony na możliwość neurodegeneracji (2).

Wczesna lub wczesna choroba Alzheimera późno

Nawet dzisiaj duża część mechanizmów funkcjonowania patologii jest nieznana, ale na szczęście w dziedzinie genetyki coraz lepiej wiemy, które geny wpływają na demencję. Jednym z najbardziej bezpośrednio związanych z występowaniem we wczesnym stadium choroby Alzheimera jest gen PSE1. Podczas gdy geny, takie jak APOE, są uznawane za czynnik ryzyka w późnym początku choroby Alzheimera (4).

Aż 90% Alzheimera ma podłoże genetyczne

Choroba Alzheimera jest nadal chorobą złożoną, co utrudnia znalezienie przyczyn. W złożonych schorzeniach bierze się pod uwagę ważny czynnik genetyczny, ale wpływają również czynniki środowiskowe, takie jak stres, dieta czy miejsce, w którym mieszkamy. Chociaż ostatnie badania genetyczne wydają się wskazywać, że w naszym DNA jest jeszcze wiele do odkrycia (4), jeśli mówimy o czynniku dziedzicznym, niektóre badania wskazują na nawet 80% genetycznych przyczyn rozwoju choroby. A odsetek ten wzrasta do ponad 90% w przypadku choroby Alzheimera o wczesnym początku.

 Aducanumab, światło na końcu tunelu

 Jeśli chodzi o opracowane leki, większość skupia się na bardzo specyficznych częściach patologii, takich jak kaskada amyloidu (8). Niewiele zostało zatwierdzonych i opracowanych, chociaż ostatnio byliśmy świadkami zatwierdzenia Aducanumabu (9), co staje się kamieniem milowym i pokazuje nam trochę światła na końcu tunelu.

24Genetics uwzględnia chorobę Alzheimera w swoim raporcie zdrowotnym

Ciekawostką jest to, że w ostatnich dziesięcioleciach w niektórych częściach świata zaobserwowano spadek zachorowalności na chorobę Alzheimera (10), ale nadal jest wiele do dostrzeżenia, ponieważ patofizjologia tego zaburzenia nie jest w pełni poznana (11, 12). ). Jednak w ramach niewielkiej ilości wiedzy, jaką obecnie znamy na poziomie genetycznym, 24Genetics w kilku sekcjach swojego raportu zdrowotnego opracowuje analizę predyspozycji genetycznych do cierpienia na chorobę Alzheimera.

W tej części naszego raportu stosujemy GWAS, metodologię analizy statystycznej, która porównuje markery DNA osób z chorobą lub cechą z osobami bez tej choroby, dzięki czemu możemy zidentyfikować różnice genetyczne. Badania te mogą być bardzo przydatne w profilaktyce i wczesnej diagnozie, ponieważ nawet: nie jest narzędziem diagnostycznym mówią nam, czy powinniśmy zwracać większą uwagę na pewne obszary naszego zdrowia.

Bibliografia:
  1.  Cioffiego, F., i in. (2019). Mechanizmy molekularne i genetyka stresu oksydacyjnego w chorobie Alzheimera. Dziennik choroby Alzheimera, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. i in. (2011). Poradnictwo genetyczne i testy na chorobę Alzheimera: wspólne wytyczne dotyczące praktyki American College of Medical Genetics i National Society of Genetic Counselors. Genetyka w medycynie, 13, 597-605.
  3. Woltersów,J., i in. (2020). Dwudziestosiedmioletnie trendy występowania demencji w Europie i Stanach Zjednoczonych. Konsorcjum Kohort Alzheimera. Neurologia95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertrama, L., i in. (2010). Genetyka choroby Alzheimera: powrót do przyszłości. Neuron, 68, 270-281.
  5. Simowie, R., i in. (2020). Multipleksowy model genetyki choroby Alzheimera. Neuroscience natury, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. i in. (2013). Metaanaliza 74,046 11 osób identyfikuje 45 nowych loci podatności na chorobę Alzheimera. Genetyka natury, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Simowie, R., i in. (2020). Multipleksowy model genetyki choroby Alzheimera. Neuroscience natury, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG i Goate, A. (2017). Genetyka choroby Alzheimera o późnym początku wiąże się ze szlakami mikrogleju w ryzyku zachorowania. Neurodegeneracja molekularna, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Zatwierdzenie leku na przełomową chorobę Alzheimera wprawia w zakłopotanie społeczność naukowąNatura 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Zagadka zmniejszania zachorowalności na demencję. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., i in. (2019). Nowatorskie metody integracji i wizualizacji danych genomicznych i genetycznych w chorobie Alzheimera. Choroba Alzheimera i demencja, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C. i in. (2020). Genetyka choroby Alzheimera: gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Zdrowie psychiczne

Co to jest zdrowie psychiczne? Zdrowie psychiczne jest tak szerokie i obejmuje tak wiele czynników i obszarów nauki, że trudno jest podać krótką, jasną i zwięzłą definicję. Zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, Światowa Organizacja Zdrowia) ...

czytaj więcej

Farmakogenetyka

Co to jest lek Lek jest każdą aktywną substancją fizykochemiczną, która wchodzi w interakcję z organizmem i modyfikuje go, próbując leczyć, zapobiegać lub diagnozować chorobę. Leki regulują wcześniej istniejące funkcje, ale nie są w stanie tworzyć nowych funkcji ...

czytaj więcej

Cukrzyca i genetyka

Rodzaje cukrzycy Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, która wskazuje, że poziom glukozy we krwi jest bardzo wysoki i że z czasem dochodzi do erozji układów i narządów, takich jak nerki czy naczynia krwionośne (1). Istnieją 2 rodzaje ...

czytaj więcej

Rak piersi a genetyka

W świecie onkologii rak piersi jest prawdopodobnie jednym z najlepiej znanych nowotworów, prawdopodobnie dlatego, że jest najczęściej diagnozowany na świecie (1). Starzenie się ludności, jedna z głównych konsekwencji społeczeństwa opiekuńczego lub największa ...

czytaj więcej

Genetyka i pielęgnacja skóry

Każda część twojego ciała ma bezpośredni związek z twoimi genami. Jednym z nich jest skóra, narząd, który wymaga odżywienia i pielęgnacji. W naszej skórze żyje cały zestaw dostrojonych bakterii (1), dzięki którym ten narząd nabywa inne ...

czytaj więcej

Genetyka i przodkowie

Większość ludzi żyjących dzisiaj na świecie pochodzi z dość małej populacji. Od dłuższego czasu i każdego dnia to ekscytujące wydarzenie wzbudza ciekawość wielu osób. Lubimy wiedzieć, z jakich regionów pochodzimy...

czytaj więcej

24Testy genetyczne

To zrozumiałe, że czujesz się przytłoczony różnorodnością istniejących testów genetycznych. Być może jesteś bardzo aktywną osobą i poświęcasz dużą część swojego wolnego czasu na sport, ale dodatkowo możesz być zainteresowany szczegółowym poznaniem pochodzenia swojego ...

czytaj więcej
    0
    koszyk
    Twój koszyk jest pusty
      Oblicz koszty dostawy
      Zastosuj kupon