24 logo genetyki
0 0,00

Genetyka i rak

W lutym obchodzony jest Światowy Dzień Walki z Rakiem. Według najnowszych danych Światowej Organizacji Zdrowia nowotwory są jedną z głównych przyczyn zgonów na całym świecie. Wśród osób o najgorszych rokowaniach znajdują się nowotwory płuc, okrężnicy i piersi (1). Czynniki ryzyka wpływające na tę grupę chorób to głównie czynniki środowiskowe i genetyczne. W tym poście zagłębimy się w ścisły związek między genetyką a rakiem.

 Efekt Jolie

Minęło ponad osiem lat, odkąd Angelina Jolie ujawniła, że ​​przeszła podwójną mastektomię. Powodem tej operacji było to, że nosiła mutację w bardzo specyficznym genie BRCA1. Akcja ta nie pozostała niezauważona, a jej wpływ był globalny (2). Dzięki temu, że aktorka upubliczniła swoją decyzję, tysiące ludzi natychmiast uświadomiło sobie potęgę genetyki i jej wpływ na zdrowie, podnosząc świadomość i wymagając systemów profilaktyki od krajowych systemów opieki zdrowotnej. Miliony kobiet są obecnie testowane, aw wielu krajach wdrożono wiele programów profilaktyki dziedzicznego raka piersi.

Operacja Jolie miała ogromny wpływ społeczny, ekonomiczny i kliniczny. Był to wyraźny przykład ważnej roli informacji genetycznej w podejmowaniu decyzji o zapobieganiu chorobom.

Epigenetyka i rak

Epigenetyka to dyscyplina zajmująca się badaniem śladów w DNA, które mogą być modyfikowane przez całe życie i mogą wpływać na jeden lub więcej genów. A co wiadomo na poziomie epigenetycznym? Epigenetyka, obszar, o którym tak wiele mówiono, jest również powiązana z rakiem. Ostatnio pojawiły się doniesienia, że ​​ślady te mają bardzo ścisły związek z karcynogenezą. Oznacza to, że w zależności od tego, czy te znaki są aktywowane, czy nie, będą one obejmować modyfikacje w różnych regionach DNA, które mogą prowadzić do raka (3). Dzięki tym odkryciom badane są epigenetyczne cele terapeutyczne, które leczą raka w całkowicie innowacyjny sposób.

Koszty profilaktyki

 

Jak to na nas wpływa? Szacuje się, że około 50% istniejących obecnie nowotworów można by zapobiec. Te dane, wcale nie błahe, oznaczałyby bardzo duże oszczędności ekonomiczne w narodowym systemie opieki zdrowotnej dowolnego kraju (4).

Minęło kilka dziesięcioleci, odkąd wiele krajów wyraźnie zobowiązało się do zapobiegania. A mówienie o profilaktyce raka idzie w parze z genetyką. Wielka Brytania pięć lat temu oszacowała oszczędności na prawie trzy miliony funtów dzięki genetyce zapobiegawczej w raku. Ponadto obliczyli również, że dzięki analizie genetycznej listy oczekujących można skrócić nawet pięciokrotnie (5).

24Genetyka, wartość dodana

Od wielu lat prowadzone są badania pokazujące, w jaki sposób różne geny mają bezpośredni wpływ na raka (6). Kiedy multidyscyplinarny zespół w 24Genetics opracował raport o stanie zdrowia, zawierający informacje na temat predyspozycji genetycznych do ponad 200 chorób, utworzono niezastąpioną sekcję onkologiczną. Tak powstała sekcja: Choroby złożone: mutacje(https://24genetics.com/docs/Salud-24Genetics.pdf), w której zestawiane są onkogeny uznane w międzynarodowych przewodnikach (7, 8).

W skrócie: informacja genetyczna jest niezbędna, jeśli chodzi o dbanie o nasze zdrowie. Od 24Genetics pracujemy tak, aby te informacje były dostępne dla wszystkich; demokratyzacja genetyki jest niewątpliwie naszym największym osiągnięciem.

Bibliografia:

  1. Światowa Organizacja Zdrowia. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  2. Evans, DGR, i in. Efekt Angeliny Jolie: jak wysoki profil celebryty może mieć duży wpływ na świadczenie usług związanych z rakiem. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  3. Ty JS, Jones PA. Genetyka i epigenetyka raka: dwie strony tego samego medalu? Komórka rakowa. 2012 Lip 10; 22 (1): 9-20. doi: 10.1016 / j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  4. Angela George, A., et al. Wdrażanie szybkich, solidnych, opłacalnych, skoncentrowanych na pacjencie, rutynowych testów genetycznych u pacjentów z rakiem jajnika. Program włączania genetyki raka (MCG) do głównego nurtu bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
  5. Stewart BW i in. Profilaktyka nowotworów jako część medycyny precyzyjnej: „wiele do zrobienia”. Karcynogeneza. 2016 styczeń; 37 (1): 2-9. doi: 10.1093 / carcin / bgv166. Epub 2015 20 listopada. PMID: 26590901.
  6. Forbes SA i in. COSMIC: genetyka raka somatycznego w wysokiej rozdzielczości. Nucleic Acids Res. 2017 Jan 4;45 (D1): D777-D783. doi: 10.1093 / nar / gkw1121. Epub 2016 28 listopada. PMID: 27899578.
  7. Kalia, S. i in. Zalecenia dotyczące zgłaszania wtórnych wyników w sekwencjonowaniu egzomu klinicznego i genomu, aktualizacja 2016 (ACMG SF v2.0): oświadczenie dotyczące polityki American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  8. Domchek SM i in. Multipleksowe testy genetyczne pod kątem podatności na raka: po linie bez siatki? Czasopismo Onkologii Klinicznej. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Zdrowie psychiczne

Co to jest zdrowie psychiczne? Zdrowie psychiczne jest tak szerokie i obejmuje tak wiele czynników i obszarów nauki, że trudno jest podać krótką, jasną i zwięzłą definicję. Zgodnie z definicją Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, Światowa Organizacja Zdrowia) ...

czytaj więcej

Farmakogenetyka

Co to jest lek Lek jest każdą aktywną substancją fizykochemiczną, która wchodzi w interakcję z organizmem i modyfikuje go, próbując leczyć, zapobiegać lub diagnozować chorobę. Leki regulują wcześniej istniejące funkcje, ale nie są w stanie tworzyć nowych funkcji ...

czytaj więcej

Cukrzyca i genetyka

Rodzaje cukrzycy Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, która wskazuje, że poziom glukozy we krwi jest bardzo wysoki i że z czasem dochodzi do erozji układów i narządów, takich jak nerki czy naczynia krwionośne (1). Istnieją 2 rodzaje ...

czytaj więcej

Genetyka i choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest jednym z najczęstszych schorzeń neurodegeneracyjnych na świecie. Od szóstej dekady życia ryzyko zaczyna się mnożyć (1). Jest to choroba postępująca, obecnie nieuleczalna, która objawia się głównie problemami ...

czytaj więcej

Rak piersi a genetyka

W świecie onkologii rak piersi jest prawdopodobnie jednym z najlepiej znanych nowotworów, prawdopodobnie dlatego, że jest najczęściej diagnozowany na świecie (1). Starzenie się ludności, jedna z głównych konsekwencji społeczeństwa opiekuńczego lub największa ...

czytaj więcej

Genetyka i pielęgnacja skóry

Każda część twojego ciała ma bezpośredni związek z twoimi genami. Jednym z nich jest skóra, narząd, który wymaga odżywienia i pielęgnacji. W naszej skórze żyje cały zestaw dostrojonych bakterii (1), dzięki którym ten narząd nabywa inne ...

czytaj więcej

Genetyka i przodkowie

Większość ludzi żyjących dzisiaj na świecie pochodzi z dość małej populacji. Od dłuższego czasu i każdego dnia to ekscytujące wydarzenie wzbudza ciekawość wielu osób. Lubimy wiedzieć, z jakich regionów pochodzimy...

czytaj więcej
    0
    koszyk
    Twój koszyk jest pusty
      Oblicz koszty dostawy
      Zastosuj kupon